Pack American Bully : Atrophie progressive de la rétine (crd1-PRA), cystinurie, hyperuricosurie (HUU/SLC), lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), myélopathie dégénérative (DM exon 2)

Panel genético del American bully que agrupa cinco condiciones hereditarias recesivas prevalentes en razas tipo bull/pit: la atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores), la cistinuria (cálculos de cistina en vías urinarias), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, riesgo de urolitos de urato), la lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL, degeneración neurodegenerativa de inicio adulto) y la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). El American bully desciende del American Staffordshire terrier y comparte varias variantes por efecto fundador.

Voir le détail du test →

Maladies incluses dans ce pack

Cystinurie du Bulldog (français/anglais) - haplotype SLC3A1 (Autosomique récessive : les deux variants de l'haplotype en homozygotie pour la maladie (type I-A, non androgéno-dépendant).)

Test génétique de la cystinurie de type I-A chez le Bulldog français et anglais : détecte l'haplotype SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associé à un défaut de réabsorption rénale de la cystine avec urolithiase et risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —et non substitutif…

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Lipofuscinose neuronale céroïde (NCL) ancienne ataxie cérébelleuse de l'American Staffordshire (Autosomique récessive)

Maladie de surcharge lysosomale neurodégénérative d'apparition adulte de l'American Staffordshire terrier, historiquement connue sous le nom d'« ancienne ataxie cérébelleuse » de la race. Elle entraîne une accumulation de matériel lipofuscinique autofluorescent dans les neurones et une dégénérescence progressive du…

crd1-PRA (Autosomique récessive)

Forme d'atrophie rétinienne progressive par dystrophie des cônes et bâtonnets (crd1) décrite chez l'American Staffordshire Terrier. Sa base moléculaire est confirmée : une délétion in-frame de trois paires de bases dans le gène PDE6B, qui provoque une dégénérescence précoce et rapidement progressive des cônes et des…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Cystinurie du Bulldog (français/anglais) - haplotype SLC3A1, Hyperuricosurie (SLC), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Lipofuscinose neuronale céroïde (NCL) ancienne ataxie cérébelleuse de l'American Staffordshire…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.