Détail du Test

Panel génétique de l'American Bully regroupant cinq affections héréditaires récessives prévalentes dans les races de type bull/pit : l'atrophie progressive de la rétine de type crd1 (crd1-PRA, dégénérescence précoce des photorécepteurs), la cystinurie (calculs de cystine dans les voies urinaires), l'hyperuricosurie/hyperuricémie (HUU, risque d'urolithes d'urate), la lipofuscinose céroïde neuronale (NCL, dégénérescence neurodégénérative d'apparition adulte) et la myélopathie dégénérative (DM, variante de l'exon 2 de SOD1). L'American Bully descend de l'American Staffordshire Terrier et partage plusieurs variantes par effet fondateur.

American Bully (et races apparentées de type pit/bull). La NCL liée à ARSG est caractérisée chez l'AmStaff/APBT (allèle à 3,4 % chez l'AmStaff, Donner 2023 n>1M) ; elle est supposée partagée avec l'American Bully par ascendance, sans cas publié dans la race. Pour la crd1-PRA, l'HUU et la cystinurie chez l'American Bully, les chiffres de population ne sont pas publiés de manière fiable (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs pour PDE6B, SLC2A9, ARSG, SOD1 exon 2 et la variante de cystinurie avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs pour la même variante\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne et la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur\n- Pour l'HUU et la cystinurie, recommander une alimentation et une gestion adaptées (faible en purines, faible en méthionine) même si le test est positif, et une surveillance urinaire\n- Rappeler que la DM a une pénétrance incomplète : tous les homozygotes SOD1 ne développent pas la maladie

La crd1-PRA doit être distinguée des autres PRA (prcd-PRA, etc.) ; le test crd1 n'exclut pas d'autres formes. La NCL liée à ARSG a une présentation adulte et doit être différenciée des autres ataxies dégénératives. La cystinurie et l'HUU partagent une présentation clinique (urolithiase) et nécessitent une analyse du calcul. La DM n'est attribuable à SOD1 qu'après avoir écarté une compression médullaire (IRM, myélographie).

1. Kijas JW et al. (2004). Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19. PMID: 24045995
3. Abitbol M et al. (2010). A canine arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci USA 107:14775-80. PMID: 20679209
4. Donner J et al. (2023). Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. PMID: 36848397
5. Harnevik L et al. (2006). SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria. Mamm Genome. PMID: 16845473
6. Ruggerone B et al. (2016). Genetic evaluation of English bulldogs with cystine uroliths. Vet Rec. PMID: 27388977
7. Fitzwilliams C et al. (2023). Evaluation of the value of genetic testing for cystinuria in the Danish population of English bulldogs. Anim Genet. PMID: 36971195
8. Brons AK et al. (2013). SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. PMID: 24001348
9. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
10. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
OMIA001674-9615 / OMIA000256-9615 / OMIA001033-9615 / OMIA001503-9615 / OMIA000263-9615.