Génétique avancée
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Enfermedad de almacenamiento lisosomal por defecto de la arilsulfatasa B (ARSB), con acumulación tisular de glicosaminoglicanos (dermatán sulfato). Produce disostosis múltiple, opacidad corneal, alteraciones cardíacas y respiratorias, y limitación funcional progresiva. La forma canina del Pinscher miniatura es modelo natural de la MPS VI humana y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia de sustitución enzimática y génica.
Enfermedad de almacenamiento lisosomal por defecto de la arilsulfatasa B (ARSB), con acumulación tisular de glicosaminoglicanos (dermatán sulfato). Produce disostosis múltiple, opacidad corneal, alteraciones cardíacas y respiratorias, y limitación funcional progresiva. La forma canina del Pinscher miniatura es modelo natural de la MPS VI humana y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia de sustitución enzimática y génica.
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