Détail du Test

Maladie de surcharge lysosomale par déficit en arylsulfatase B (ARSB), avec accumulation tissulaire de glycosaminoglycanes (sulfate de dermatane). Elle produit une dysostose multiple, une opacité cornéenne, des atteintes cardiaques et respiratoires et une limitation fonctionnelle progressive. La forme canine du Pinscher nain est un modèle naturel de la MPS VI humaine et a été utilisée dans des essais précliniques de thérapie enzymatique substitutive et génique.

Le Pinscher nain est la race dans laquelle la forme canine de MPS VI a été caractérisée. La fréquence des porteurs dans la population reproductrice n'est pas publiée de façon fiable (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints
- Identifier les porteurs dans les lignées avec antécédents familiaux

Diagnostic différentiel avec les autres MPS (surtout MPS I et VII), avec la chondrodystrophie et avec d'autres dysplasies osseuses. Le dosage enzymatique dans les leucocytes ou le tissu et l'étude moléculaire confirment le diagnostic. L'atteinte cornéenne et cardiaque domine généralement le tableau clinique.

1. Raj K et al. 2020, ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet 51(6):982-986. PMID: 32985704. 2. Wang P et al. 2018, Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. Vet Pathol 55(2):286-293. PMID: 29157190. OMIA:000666-9615.