Génétique avancée
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La lipofuscinosis neuronal ceroide 6 (NCL6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal de inicio temprano causada por variantes bialélicas del gen CLN6. En el Pastor australiano produce déficit visual progresivo hasta ceguera, junto con degeneración cognitiva y motora. Se hereda de forma autosómica recesiva y existe prueba genética.
La lipofuscinosis neuronal ceroide 6 (NCL6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal de inicio temprano causada por variantes bialélicas del gen CLN6. En el Pastor australiano produce déficit visual progresivo hasta ceguera, junto con degeneración cognitiva y motora. Se hereda de forma autosómica recesiva y existe prueba genética.
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