Hypocalcémie idiopathique

Hypoparathyroïdie idiopathique avec hypocalcémie, tétanie, fasciculations et baisse de performance ; elle peut provoquer un flutter diaphragmatique synchrone (thumps), des spasmes laryngés et des convulsions. La variante non-sens de RAPGEF5 est candidate causale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du bilan biochimique.

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