Détail du Test

Hypoparathyroïdie idiopathique avec hypocalcémie, tétanie, fasciculations et baisse de performance ; elle peut provoquer un flutter diaphragmatique synchrone (thumps), des spasmes laryngés et des convulsions. La variante non-sens du gène RAPGEF5 est candidate causale. Transmission probablement autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du profil biochimique.

Pura sangre inglés. Fréquences : données limitées.

- Hypocalcémie avec fasciculations et tétanie
- Flutter diaphragmatique synchrone (thumps)
- Spasmes laryngés, dyspnée ou intolérance à l'effort
- Baisse de performance et faiblesse
- Convulsions dans les cas graves

Le dossier retient OMIA:002458 et la variante RAPGEF5 NC_009147.3:g.54108297G>T (c.2624C>A ; p.Ser875Ter). Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Éviter les accouplements entre porteurs si l'hérédité récessive est confirmée
- Génotyper les reproducteurs
- Identifier les lignées présentant des cas cliniques récurrents

Diagnostic différentiel avec le syndrome de surmenage (tying-up), l'hypomagnésémie, le déséquilibre électrolytique lié à la sudation et les myopathies. Complémentaires : calcium ionisé et total, magnésium, PTH et ECG.

1. OMIA:002458 Hipoparatiroidismo (RAPGEF5) del caballo