Glycogénose (GSD2) (maladie de Pompe)

Description

Lisosomopatía por deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA) que impide la degradación del glucógeno lisosomal y provoca su acumulación en musculatura esquelética, cardíaca y otros tejidos. En las razas laponas produce una forma infantil grave con debilidad muscular progresiva, cardiomegalia, megaesófago y fallo cardiorrespiratorio letal. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de GTG→stop en el gen GAA.

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