Détail du Test
Glycogénose de type II (maladie de Pompe, déficit d'alpha-glucosidase acide)
Metabólico · Chien
Maladie lysosomale par déficit d'alpha-glucosidase acide (GAA) qui empêche la dégradation du glycogène lysosomal et provoque son accumulation dans la musculature squelettique, cardiaque et d'autres tissus. Chez les races lapones, elle produit une forme infantile grave avec faiblesse musculaire progressive, cardiomégalie, mégaœsophage et défaillance cardiorespiratoire létale. Elle se transmet de façon autosomique récessive et est associée à une mutation GTG→stop du gène GAA.
Incidence
Races concernées : Chien finnois de Laponie (Finnish Lapphund ; fréquence de porteurs ~5 %, 5/95) et Chien de Laponie (Lapponian Herder ; porteurs ~2 %, 2/99). La même variante a été identifiée chez un Chien de Laponie suédois historique (où la maladie a été décrite à l'origine), mais aucun porteur n'a été détecté dans la cohorte actuelle de 34 Swedish Lapphunds. La mutation n'a pas été détectée dans d'autres races.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avec le test GAA (c.2237G>A) dans les races lapones
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints létaux
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Prioriser le dépistage chez le Chien finnois de Laponie et le Chien de Laponie en raison de leur fréquence de porteurs
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints létaux
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Prioriser le dépistage chez le Chien finnois de Laponie et le Chien de Laponie en raison de leur fréquence de porteurs
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres myopathies métaboliques du chiot (GSD Ia, GSD IIIa, myopathies congénitales) et avec les causes de mégaœsophage et de cardiomégalie. La détermination de l'activité d'alpha-glucosidase acide dans le muscle ou les leucocytes et le test génétique sont confirmatoires. Le mégaœsophage est un signe distinctif du chien par rapport à l'humain, probablement lié à la posture quadrupède.
Références
1. Seppälä EH, Reuser AJJ, Lohi H (2013) A nonsense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8(2):e56825. PMID: 23457621
2. OMIA:000419-9615. Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000419/9615/
2. OMIA:000419-9615. Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000419/9615/