Génétique avancée
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La distrofia neuroaxonal (NAD) del Papillon es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con degeneración axonal y formación de esferoides en el sistema nervioso central, debida a una variante missense en PLA2G6. Debuta en cachorros jóvenes con temblor intencional y evoluciona a ataxia cerebelosa, tetraplejía, ceguera y sordera, con desenlace fatal en los primeros meses.
La distrofia neuroaxonal (NAD) del Papillon es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con degeneración axonal y formación de esferoides en el sistema nervioso central, debida a una variante missense en PLA2G6. Debuta en cachorros jóvenes con temblor intencional y evoluciona a ataxia cerebelosa, tetraplejía, ceguera y sordera, con desenlace fatal en los primeros meses.
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