Détail du Test
Dystrophie neuroaxonale (NAD) du Papillon
Neurologique · Chien
La dystrophie neuroaxonale (NAD) du Papillon est une maladie neurodégénérative autosomique récessive avec dégénérescence axonale et formation de sphéroïdes dans le système nerveux central, due à une variante faux-sens dans PLA2G6. Elle débute chez de jeunes chiots par un tremblement d'intention et évolue vers une ataxie cérébelleuse, une tétraplégie, une cécité et une surdité, avec une issue fatale dans les premiers mois.
Incidence
Décrite chez le Papillon. Raj et Giger (2020) : 17,5 % d'hétérozygotes parmi 660 Papillons d'Amérique du Nord et d'Europe (fréquence de l'allèle 0,092) ; des enquêtes ultérieures dans la race ont situé la fréquence de l'allèle autour de 0,047.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs Papillon avant l'élevage\n- Ne pas accoupler porteur × porteur (risque de 25 % de descendance atteinte)\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Confirmer par test génétique tout chiot présentant des signes neurologiques précoces
Notes du spécialiste
L'histopathologie montre de multiples sphéroïdes axonaux disséminés dans le système nerveux central (cerveau, hippocampe, thalamus, mésencéphale, cervelet, tronc cérébral et moelle épinière), les nerfs périphériques étant habituellement épargnés. Le diagnostic différentiel inclut d'autres ataxies cérébelleuses et neuropathies dégénératives ; la confirmation définitive est le test génétique PLA2G6. Il n'existe pas de traitement curatif.
Références
1. Tsuboi et al. (2017). Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. PLoS One 12:e0169002. PMID: 28107443
2. Raj K, Giger U (2020). Initial survey of PLA2G6 missense variant causing neuroaxonal dystrophy in Papillon dogs in North America and Europe. Canine Med Genet 7:17. PMID: 33292730
3. Nibe et al. (2007). Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in Papillon and Papillon-related dogs. J Vet Med Sci 69:1047-1052. PMID: 17984592
4. Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. G3 (Bethesda) 8:2773-2780. PMID: 29945969
5. Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One 10:e0141824. PMID: 26555167
6. OMIA:002105-9615. Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related in Canis lupus familiaris (dog).
2. Raj K, Giger U (2020). Initial survey of PLA2G6 missense variant causing neuroaxonal dystrophy in Papillon dogs in North America and Europe. Canine Med Genet 7:17. PMID: 33292730
3. Nibe et al. (2007). Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in Papillon and Papillon-related dogs. J Vet Med Sci 69:1047-1052. PMID: 17984592
4. Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. G3 (Bethesda) 8:2773-2780. PMID: 29945969
5. Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One 10:e0141824. PMID: 26555167
6. OMIA:002105-9615. Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related in Canis lupus familiaris (dog).