Détail du Test

Panel multimaladies et de couleur destiné au Barbet (Chien d'eau français) qui regroupe le test de l'atrophie progressive de la rétine prcd-PRA, la maladie de von Willebrand de type 1 (vWD1) et les tests de couleur D-locus d1 (dilution) et K-locus. Le panel indique le statut indemne/porteur/atteint pour la prcd-PRA et la vWD1 et le génotype de couleur pour D et K. Le test moléculaire ne remplace pas l'examen oculaire ni le suivi hématologique. La race applicable est le Barbet (Chien d'eau français) : la vWD1 due à VWF c.7437G>A est documentée dans cette race, alors qu'aucune documentation n'existe chez le Chien d'eau irlandais (Irish Water Spaniel).

Race applicable : Barbet (Chien d'eau français). La vWD1 due à VWF c.7437G>A est documentée chez le Barbet (Donner et al., 2016) et recensée dans OMIA:001057-9615 ; chez le Chien d'eau irlandais, aucune documentation de vWD1 ni de prcd-PRA n'existe. Il n'existe pas d'estimations populationnelles larges de fréquence pour le Barbet (données limitées). La prcd-PRA ne dispose pas de validation spécifique de race publiée chez le Barbet, bien que le variant soit répandu dans de nombreuses races.

- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (prcd-PRA)\n- Saignement mucocutané léger ou prolongation du saignement après chirurgie/traumatisme (vWD1)\n- Robe diluée (bleu/fauve) chez les homozygotes dd (D-locus d1)\n- Motif de couleur déterminé par le K-locus (KB dominant sur jaune/ky)

La prcd-PRA a été associée au gène PRCD et son test moléculaire s'est généralisé dans de nombreuses races (Zangerl et al., 2006). La vWD de type 1 est associée au variant VWF c.7437G>A, décrit chez le Doberman et dans plus d'une dizaine de races ; Donner et al. (2016) ont documenté des porteurs chez le Barbet et OMIA classe la race parmi les atteintes (OMIA:001057-9615). Le D-locus classique (dilution) a été associé au gène MLPH (Drögemüller et al., 2007), avec des allèles supplémentaires d2 et d3 décrits ultérieurement (Bauer et al., 2018 ; Van Buren et al., 2020). Le K-locus (noir dominant) a été associé à CBD103 (Candille et al., 2007).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Pour la prcd-PRA (récessive) : ne pas croiser porteur × porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Pour la vWD1 (VWF c.7437G>A ; expression dominante à pénétrance incomplète) : un porteur peut transmettre le variant à ~50 % de la descendance ; envisager de croiser avec un individu indemne et de confirmer le taux de facteur von Willebrand\n- Pour le D-locus et le K-locus : information utile pour prédire les couleurs de robe ; n'implique pas de risque de maladie\n- Avant une chirurgie chez des animaux non génotypés pour la vWD1, évaluer le temps de saignement\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La race applicable du panel est le Barbet (Chien d'eau français), et non le Chien d'eau irlandais : la vWD1 due à VWF c.7437G>A est documentée chez le Barbet (Donner et al., 2016 ; OMIA:001057-9615) et n'est pas recensée chez l'Irish Water Spaniel. Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire. La vWD1 est confirmée par le dosage de l'antigène et de l'activité du VWF ; évaluer le temps de saignement avant les chirurgies. Les tests de couleur (D-locus et K-locus) sont informatifs, non diagnostiques de maladie. La prcd-PRA n'a pas de validation spécifique de race publiée chez le Barbet, bien que le variant soit répandu dans de nombreuses races.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One. 2016. PMID: 27525650.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Bauer A, et al. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. 2018. PMID: 29349785.
5. Van Buren SL, et al. A third MLPH variant causing coat color dilution in dogs. Genes (Basel). 2020. PMID: 32531980.
6. Candille SI, et al. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. 2007. PMID: 17947548.
OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001416-9615 (K-locus/CBD103).