Détail du Test

Panel multi-maladies pour le weimaraner regroupant trois tests moléculaires : dysraphisme spinal (NTD), hypomyélinisation (syndrome du chiot trembleur, SPS) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Il combine des affections neurologiques du développement, de la myélinisation et dégénératives.

Race concernée : weimaraner. Le syndrome du chiot trembleur du weimaraner est une forme due à FNIP2 bien reconnue ; la fréquence des porteurs a été estimée à environ 4,3 % dans la série initiale (9 sur 105 weimaraners). Pour le NTD dû à NKX2-8, aucune fréquence de porteurs fiable n'a été publiée. Pour la DM, la fréquence des porteurs varie selon la race. Données limitées par pays pour la population reproductrice.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul échantillon
- Les trois affections sont autosomiques récessives : ne pas accoupler deux porteurs (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne avec test de la descendance
- Pour le SPS du weimaraner (FNIP2, autosomique récessive) : comme les atteints s'améliorent généralement avec l'âge, un adulte asymptomatique a pu être atteint pendant l'allaitement ; tester avant de faire reproduire
- Pour le NTD (NKX2-8, autosomique récessive) : ne pas accoupler deux porteurs ; exclure de la reproduction les homozygotes atteints
- Après un cas clinique confirmé, ne pas refaire l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire. Le SPS du weimaraner est dû à FNIP2 (autosomique récessive) ; ne pas le confondre avec l'hypomyélinisation liée à l'X par PLP1 de l'English springer spaniel, de pronostic fatal. Le SPS est suspecté devant un tremblement généralisé chez les chiots à 10-12 jours ; le diagnostic différentiel comprend l'hypoglycémie néonatale, les encéphalopathies, le shunt portosystémique et les toxiques, et la confirmation se fait par test moléculaire. Le NTD est diagnostiqué par imagerie (IRM) chez les chiots présentant des signes neurologiques congénitaux non progressifs. La DM est un diagnostic d'exclusion.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS. PMID: 19188595
2. Coates JR, Wininger FA. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
3. Pemberton TJ et al. 2014. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. PMID: 24272703
4. Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. 1990. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. PMID: 1723945
5. Safra N et al. 2013. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. PMID: 23874236
OMIA:000526-9615 (hipomielinización del SNC, forma FNIP2 del Weimaraner); OMIA:000938-9615 (disrafismo espinal); OMIA:000770-9615 (temblor ligado al X, PLP1 del Springer spaniel); OMIA:000263-9615 (mielopatía degenerativa).