Détail du Test

Défaut congénital du tube neural du Weimaraner, décrit dans la littérature comme « dysraphie spinale » (spinal dysraphism) et équivalent canin des dysraphies spinales et du spina bifida humain. Il est dû à une fermeture défectueuse du tube neural pendant le développement embryonnaire et touche principalement le canal vertébral et la moelle épinière. Les chiots naissent déjà avec l'altération et présentent un déficit neurologique des membres postérieurs qui ne progresse pas avec l'âge. Il se transmet de manière autosomique récessive et est associé à une mutation du gène homéobox NKX2-8.

Race affectée : Weimaraner. Des formes sporadiques, possiblement non héréditaires, ont été décrites dans d'autres races. Aucune fréquence de porteurs fiable n'a été publiée pour NKX2-8 ; le chiffre de ~1,4 % qui circule n'est étayé ni par la source originale (Safra et al., 2013) ni par OMIA.

- Testez les reproducteurs avec le test NKX2-8 avant l'accouplement\n- Ne croisez pas deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- Les porteurs (N/SD) sont totalement asymptomatiques et peuvent être croisés avec des indemnes pour maintenir la diversité génétique\n- Excluez de la reproduction les animaux homozygotes atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres causes d'ataxie/paraparésie non progressive du chiot (malformation de Chiari, syringomyélie, myélodysplasie) et avec l'embolie fibrocartilagineuse. Le phénotype « saut de lapin » est très évocateur mais non pathognomonique. L'IRM et le test génétique confirment. Comme il est non progressif et non douloureux, le pronostic fonctionnel est raisonnable, mais les animaux ne doivent pas se reproduire.

1. Safra N et al. (2013). Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9(7):e1003646. PMID: 23874236
2. OMIA:000938-9615. Spinal dysraphism in Canis lupus familiaris (dog).