Détail du Test

Panel multimaladies et de couleur destiné au Rhodesian Ridgeback, regroupant six tests : myélopathie dégénérative (DM exon 2, SOD1), hémophilie B (déficit en facteur IX, F9), surdité héréditaire d'apparition précoce chez l'adulte (EOAD, EPS8L2), épilepsie myoclonique juvénile avec photosensibilité (JME, DIRAS1), B-locus (pigment brun/chocolat, TYRP1) et D-locus d1 (dilution, MLPH). L'hémophilie B est une coagulopathie grave liée au chromosome X ; les deux tests de couleur sont des marqueurs morphologiques.

Race concernée : Rhodesian Ridgeback. DM : le Rhodesian Ridgeback était l'une des cinq races de l'étude originale de la variante SOD1 classique (Awano 2009). Hémophilie B : variante F9 p.(G244E) décrite dans la race ; aucune fréquence de porteuses publiée (données limitées). EOAD : fréquences de porteurs non bien quantifiées (données limitées). JME : données limitées sur la fréquence des porteurs et des cas. B-locus et D-locus : marqueurs morphologiques multiraces ; aucune fréquence par race n'est publiée.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre six affections/marqueurs sur un seul prélèvement\n- Pour les affections autosomiques récessives (DM, EOAD, JME) : ne pas accoupler porteur × porteur — risque de 25 % d'homozygotes par portée ; un porteur peut être accouplé à un indemne et la descendance destinée à l'élevage testée\n- Pour l'hémophilie B (liée à l'X) : une femelle porteuse transmet l'allèle muté à 50 % des fils (mâles atteints) et à 50 % des filles (porteuses) ; ne pas accoupler de femelles porteuses et ne pas utiliser de mâles atteints comme reproducteurs\n- Pour le B-locus et le D-locus : information permettant de prévoir les couleurs de robe ; aucun risque de maladie\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1. L'hémophilie B est confirmée par un TTPa allongé avec un TP normal, le dosage de l'activité du facteur IX et le test génétique ; chez les mâles non génotypés, évaluer la couverture hémostatique avant les chirurgies. L'EOAD est postnatale et progressive, de sorte que l'évaluation chez le chiot peut être normale ; elle est confirmée par des potentiels évoqués auditifs (BAER) bilatéraux et le test génétique, et doit être différenciée d'une otite et d'une surdité acquise. La JME nécessite un diagnostic clinique (EEG, vidéo-monitorage) et l'exclusion d'autres épilepsies. Les tests de couleur sont informatifs, non diagnostiques d'une maladie.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Mischke R et al. (2011). G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. PMID: 20303304
3. Kawakami T et al. (2022). Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene. PLoS One. PMID: 35385474
4. Wielaender F et al. (2017). Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 28223533
5. Wielaender F et al. (2018). Absence seizures as a feature of juvenile myoclonic epilepsy in Rhodesian Ridgeback dogs. J Vet Intern Med. PMID: 29194766
6. Candille SI et al. (2007). A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
7. Schmutz SM et al. (2002). TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. PMID: 12140685
8. Drögemüller C et al. (2007). A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
9. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000438-9615 (Haemophilia B); OMIA:002550-9615 (Deafness, EPS8L2-related); OMIA:002095-9615 (Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity); OMIA:001249-9615 (Coat colour, brown, TYRP1-related); OMIA:000031-9615 (Coat colour, dilution, MLPH-related).