Détail du Test

L'hémophilie B est une coagulopathie héréditaire liée au chromosome X causée par le déficit du facteur IX de la voie intrinsèque de la coagulation. Chez le Rhodesian Ridgeback, une forme grave associée à la mutation F9 c.731G>A p.(G244E) a été décrite. Les mâles atteints présentent des hémorragies spontanées ou disproportionnées après un traumatisme ou une chirurgie ; les femelles porteuses sont généralement asymptomatiques. Le test ADN identifie les porteuses et permet de planifier l'élevage.

Race concernée : Rhodesian Ridgeback. Aucune fréquence fiable de porteuses n'a été publiée (données limitées).

- Tester les reproducteurs : chez la femelle, le test génétique identifie les porteuses ; chez le mâle atteint, le diagnostic est clinique et moléculaire.\n- Une femelle porteuse ne doit pas être croisée avec un mâle atteint (risque de descendance atteinte dans les deux sexes).\n- Les filles d'un mâle atteint sont inévitablement porteuses : ne pas les utiliser en élevage sans conseil.\n- Les mâles atteints ne doivent pas être destinés à la reproduction.\n- Sélectionner une descendance indemne de la variante pour remplacer progressivement les lignées porteuses.

TTPa allongé avec TP normal ; la mesure de l'activité du facteur IX et le test génétique confirment le diagnostic. Diagnostic différentiel avec l'hémophilie A (facteur VIII) et la maladie de von Willebrand. Chez les mâles atteints, toute chirurgie doit être planifiée avec un support hémostatique (plasma, facteur IX).

1. Mischke R, Kühnlein P, Kehl A, Langbein-Detsch I, Steudle F, Schmid A, Dandekar T, Czwalinna A, Müller E. 2011. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks (Vet J) (PMID 20303304).
2. OMIA:000438-9615 (Haemophilia B, F9, Canis lupus familiaris).