Détail du Test

Bas-PRA1 - Basenji

Ocular · Chien

Forme d'atrophie progressive de la rétine propre au Basenji, connue sous le nom de Bas-PRA1. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs avec une perte graduelle de la vision, d'abord nocturne puis diurne. Elle est incurable et ne provoque pas de douleur, mais évolue vers la cécité.
Mode de transmissionAutosomique récessive (OMIA:001876-9615)
Gène / MutationSAG c.1216T>C p.(*405Rext*25) (mutation non-stop ; Goldstein et al. 2013). OMIA:001876-9615
PénétranceLes homozygotes développent la maladie ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codeaczv
Délai10 jours
Prix52,60 €

Incidence

Propre au Basenji, à début adulte. Il n'existe pas de fréquences de porteurs publiées de façon systématique ; la race est peu nombreuse.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Préserver la diversité génétique compte tenu de la faible population de la race

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec d'autres APR (y compris la PRCD) et les rétinopathies acquises. Début adulte. Il n'existe pas de traitement curatif. L'APR du Spaniel tibétain n'est PAS causée par SAG (c'est FAM161A) et ne doit donc pas être assimilée à celle-ci.

Références

Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744; Downs LM et al. 2014. An Intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers. PLoS One. PMID: 24705771; OMIA:001876-9615

Ajouter au panier

← Retour au moteur de recherche