Détail du Test

Syndrome de Fanconi (Basenji)

Renal / urinario · Chien

Test moléculaire pour le syndrome de Fanconi du Basenji, une tubulopathie rénale héréditaire qui altère la réabsorption tubulaire proximale du glucose, des acides aminés et d'autres solutés. Il affecte le système rénal/urinaire et provoque une polyurie-polydipsie, une glucosurie avec normoglycémie et, aux stades avancés, une insuffisance rénale. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint.
Mode de transmissionAutosomique récessive (OMIA:002683-9615).
Gène / MutationFAN1 (chromosome 3) : délétion de 317 pb dans l'exon 14 (c.2954_3090+181del ; p.Leu985ValfsTer19), du deuxième nucléotide de l'exon 14 jusqu'à la 3'UTR.
PénétrancePénétrance élevée chez les homozygotes, avec une concordance presque complète entre génotype et phénotype chez les chiens étudiés ; un homozygote sans signes et à début tardif a été décrit. Les hétérozygotes sont asymptomatiques. L'âge d'apparition et la progression varient.
Codenwhq
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Race concernée : Basenji. La délétion de FAN1 a été associée au syndrome dans la race ; les chiffres de porteurs varient selon les populations et ne sont pas consolidés par pays.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans générer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

Confirmation par analyse d'urine (glucosurie avec normoglycémie) et biochimie rénale. À différencier du diabète sucré et des autres tubulopathies rénales acquises ou toxiques. Prise en charge symptomatique : supplémentation en bicarbonate, contrôle de l'équilibre acido-basique, hydratation et suivi de la fonction rénale.

Références

1. Farias FHG, et al. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). 2024;15(11):1469. PMID: 39596669
2. Bovee KC, et al. The Fanconi syndrome in Basenji dogs: a new model for renal transport defects. Science. 1978;201(4361):1129-1131. PMID: 684432
3. Yearley JH, et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 2004;225(3):377-383. PMID: 15328712
4. Bax HA. [Inventory of Fanconi syndrome in Basenji dogs in The Netherlands]. Tijdschr Diergeneeskd. 2005;130(16):472-474. PMID: 16130757

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