Détail du Test

Panel multi-maladies pour le Schnauzer nain regroupant six tests moléculaires : neuropathie Charcot-Marie-Tooth (CMT), sensibilité au complexe Mycobacterium avium (MAC), myotonie congénitale, syndrome des canaux de Müller persistants (PMDS), atrophie progressive de la rétine de type B1 (B1-PRA, HIVEP3) et dysostose spondylo-costale (comma defect). Il combine des atteintes neuromusculaires, immunologiques, musculaires, du développement reproductif, oculaires et vertébrales.

Race concernée : Schnauzer nain. Les fréquences fiables par pays pour la population reproductrice ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées). La myotonie congénitale et la B1-PRA sont plus répandues ; la MAC, la CMT et le comma defect ont une casuistique plus faible.

- Faiblesse et atrophie musculaires distales, hypo/aréflexie, signes de neuropathie périphérique (CMT)
- Infections graves et récurrentes par des mycobactéries environnementales (MAC)
- Raideur musculaire après le repos cédant à l'exercice, myotonie (myotonie congénitale)
- Mâle avec utérus/oviductes retenus, cryptorchidie, infertilité ou troubles prostatiques (PMDS)
- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (B1-PRA)
- Déformation vertébrale grave, scoliose, côtes fusionnées/absentes chez les chiots (comma defect)

Les différentes affections du panel ont été caractérisées indépendamment. La B1-PRA du Schnauzer nain a été associée au gène HIVEP3. La myotonie congénitale de la race a été associée au gène CLCN1. La sensibilité aux mycobactéries (MAC) et la CMT ont été décrites dans la race. Le comma defect (dysostose spondylo-costale) a été rapporté chez des chiots Schnauzer nain. La CMT du Schnauzer nain est associée à SBF2 (Granger 2019), la sensibilité à MAC à CARD9 (Mizukami 2024), le PMDS à AMHR2 (Wu 2009 ; Smit 2018), le comma defect à HES7 (Willet 2015) et la myotonie à CLCN1 (Rhodes 1999 ; Bhalerao 2002) : les six affections du panel ont une base moléculaire publiée.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement ; le panel couvre six affections sur un seul échantillon
- Pour les affections récessives (CMT, MAC, myotonie, B1-PRA, comma defect) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour le PMDS : évaluer le statut avant d'élever avec des lignées atteintes ; communiquer le risque aux acheteurs de mâles
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire. La myotonie congénitale est confirmée par électromyographie et test moléculaire. La CMT est confirmée par électrophysiologie et biopsie nerveuse. La MAC nécessite un diagnostic immunologique et microbiologique. Le PMDS est suspecté chez les mâles présentant une cryptorchidie/infertilité et est confirmé par imagerie et test moléculaire. La B1-PRA nécessite un examen oculaire (ECVO). Le comma defect est diagnostiqué par radiographie chez les chiots.

1. Granger N et al. 2019, neuropatía desmielinizante CMT4B2 por SBF2 en Schnauzer miniatura (PMID 31772832)
2. Mizukami K et al. 2024, susceptibilidad a MAC por deleción en CARD9 en Schnauzer miniatura (PMID 38710903)
3. Rhodes TH et al. 1999, mutación missense de CLCN1 y miotonía congénita recesiva (PMID 10452529)
4. Bhalerao DP et al. 2002, mutación de miotonía congénita en Schnauzer miniatura y ancestro portador común (PMID 12371774)
5. Kaukonen M et al. 2020, PRA tipo B del Schnauzer miniatura e HIVEP3 (PMID 32150541); Murgiano L et al. 2019, variante PPT1 (PMID 30541930)
6. Wu X et al. 2009, PMDS por AMHR2 (PMID 18723470); Smit MM et al. 2018, prevalencia AMHR2 (PMID 29194807)
7. Willet CE et al. 2015, deleción exónica de HES7 y disostosis espondilocostal AR en Schnauzer miniatura (PMID 25659135)