Détail du Test
Dysostose spondylo-costale (défaut Comma) — Schnauzer nain
Musculoesquelético · Chien
Malformation congénitale récessive du squelette axial qui raccourcit drastiquement le tronc et produit des hémivertèbres et des anomalies costales (fusion, mauvais alignement, réduction du nombre), donnant au chiot un contour en 'virgule'. La plupart des atteints naissent morts ou meurent dans les premières heures ou jours de vie. Elle peut s'accompagner d'une hernie ombilicale et d'une fente palatine. C'est l'analogue canin de la dysostose spondylo-costale humaine liée à HES7.
Incidence
Caractérisée chez le Schnauzer nain en Australie. La mutation n'a pas été détectée chez 117 Schnauzers nains ni chez 6 Schnauzers standard analysés hors de la famille index ; une dispersion mondiale par des étalons d'origine géographique éloignée est suspectée. Les données de fréquence populationnelle sont limitées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avec le test HES7, en particulier dans les lignées ayant des antécédents de mortinatalité ou de chiots malformés\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints (mort-nés ou nouveau-nés qui meurent)\n- Un porteur peut être accouplé avec un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Face à une portée avec des chiots raccourcis ou des mort-nés, suspecter le défaut Comma et confirmer génétiquement avant de poursuivre la lignée\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel des mort-nés avec raccourcissement du tronc inclut d'autres dysostoses, des hernies diaphragmatiques congénitales et des défauts de fermeture du tube neural. La tomodensitométrie permet de visualiser les anomalies vertébrales et costales avant d'attribuer le tableau au défaut Comma. Il est important que l'éleveur signale les mort-nés malformés, car le défaut peut passer inaperçu. La mutation HES7 est validée chez le Schnauzer nain ; le test est aussi proposé pour l'ensemble de la race Schnauzer.
Références
1. Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One. 2015;10(2):e0117055. PMID: 25659135