Détail du Test

Prédisposition héréditaire aux infections disséminées par le complexe Mycobacterium avium (MAC) décrite chez le Schnauzer nain. Les animaux atteints présentent un déficit immunitaire primaire par dysfonctionnement de CARD9, avec des infections mycobactériennes systémiques progressives apparaissant à l'âge adulte et une atteinte des organes réticulo-endothéliaux. C'est le premier modèle animal spontané de déficit en CARD9 humain.

Touche le Schnauzer nain ; l'allèle mutant CARD9 a été détecté dans la race à l'échelle mondiale. La fréquence exacte de porteurs dans la population n'est pas établie.

- Fièvre persistante ou récurrente
- Adénopathies généralisées
- Hépatosplénomégalie
- Perte de poids et léthargie
- Infections disséminées à MAC, progressives et résistantes au traitement conventionnel
- Infections fongiques associées dans certains cas (voie Dectin-1/β-glucane)

Des Schnauzer nains adultes présentant des infections systémiques progressives à MAC liées à un fondateur commun ont été détectés, avec un profil compatible avec une transmission autosomique récessive. Une GWAS et une cartographie par homozygosity avec 8 chiens infectés, 9 apparentés non infectés et 160 témoins de la race ont identifié une région associée sur le chromosome 9 ; le séquençage du génome complet de 2 chiens infectés a identifié une délétion d'un codon dans CARD9 (c.493_495del ; p.Lys165del). L'allèle mutant a été détecté chez des Schnauzer nains du monde entier et tous les chiens infectés analysés étaient homozygotes (Mizukami et al., 2024).

- Génotyper les reproducteurs (test CARD9 disponible dans les laboratoires de l'étude)
- Ne pas accoupler porteur × porteur (25 % d'homozygotes)
- Un homozygote atteint ne doit pas se reproduire ; porteur × indemne ne génère pas d'atteints et produit 50 % de porteurs
- Communiquer le statut génétique à l'acheteur
- Suspecter MAC en présence d'infections systémiques résistantes dans la race et confirmer microbiologiquement (culture/PCR)

Le diagnostic différentiel inclut d'autres immunodéficiences congénitales et causes d'infections disséminées (leishmaniose, ehrlichiose, mycoses environnementales). La confirmation microbiologique (culture ou PCR de MAC) est essentielle. Les atteints nécessitent un traitement antimicrobien prolongé (p. ex. clarithromycine et fluoroquinolones) et un contrôle environnemental. Le dysfonctionnement de CARD9 affecte l'immunité contre les mycobactéries et les champignons, il convient donc de surveiller également la sensibilité fongique.

1. Mizukami K, Dorsey-Oresto A, Raj K, et al. Increased susceptibility to Mycobacterium avium complex infection in miniature Schnauzer dogs caused by a codon deletion in CARD9. Sci Rep. 2024;14(1):10346. PMID: 38710903
2. Borrás P, Marfil MJ, Tellado M, et al. Mycobacterium Avium in Miniature Schnauzer From Argentina: A Series of Cases. Top Companion Anim Med. 2022;51:100698. PMID: 35985408
3. Ghielmetti G, Giger U. Mycobacterium avium: an Emerging Pathogen for Dog Breeds with Hereditary Immunodeficiencies. Curr Clin Microbiol Rep. 2020;7(3):67-80. PMID: 33842195