Détail du Test
Pack Schnauzer géant : NECAP1-PRA, prcd-PRA, DCM, HUU/SLC et DM exon 2
General · Chien
Panel multi-maladies du Schnauzer géant regroupant cinq tests moléculaires : deux formes d'atrophie progressive de la rétine (NECAP1-PRA et prcd-PRA), la cardiomyopathie dilatée (DCM par délétion de 22 pb dans RBM20), l'hyperuricosurie (HUU, SLC2A9) et la myélopathie dégénérative (DM, variante de l'exon 2 de SOD1). Il combine des affections oculaires, cardiaques, urinaires et neurologiques. Le test moléculaire est complémentaire, et non substitutif, de l'examen oculaire annuel et du suivi cardiologique dans la sélection des reproducteurs.
Incidence
Race concernée : Schnauzer géant. DCM liée à RBM20 : chez le Schnauzer standard, ~21 % portaient au moins un allèle (19,7 % hétérozygotes ; 1,5 % homozygotes) et chez le Schnauzer géant 9,8 % (Leach 2022) ; la variante n'a pas été détectée dans les autres races analysées. L'HUU est décrite chez le Schnauzer géant à de faibles fréquences (Karmi et al., 2010 ; fréquence par race : Karmi et al., 2010, J Vet Intern Med, PMID: 21054540). La prcd-PRA et la DM sont des tests pan-races sans preuve spécifique de race publiée chez le Schnauzer géant ; la NECAP1-PRA a une casuistique faible. Fréquences fiables de porteurs dans la population d'élevage : données limitées.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre cinq affections sur un seul échantillon\n- Affections récessives (NECAP1-PRA, prcd-PRA, HUU, DM) : ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne est admissible si la descendance destinée à l'élevage est testée\n- DCM (RBM20) : ne pas utiliser d'homozygotes comme reproducteurs et envisager une échocardiographie et un Holter chez les reproducteurs, en plus du test moléculaire\n- HUU : chez les homozygotes, alimentation faible en purines, hydratation abondante et surveillance urinaire\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Examen oculaire annuel (ECVO) et électrorétinographie le cas échéant : plusieurs PRA sont tardives. La DCM nécessite un diagnostic par échocardiographie et Holter ; le test moléculaire ne remplace pas le suivi cardiologique, et la variante RBM20 n'explique pas tous les cas de DCM de la race. L'HUU est confirmée par analyse d'urine et, en présence de calculs, par analyse du calcul (différencier de la cystine et des causes infectieuses). La DM est un diagnostic d'exclusion (écarter une compression médullaire, une hernie discale et des tumeurs).
Références
1. NECAP1-PRA: Hitti RJ et al. 2019. Whole genome sequencing of Giant Schnauzer dogs with progressive retinal atrophy establishes NECAP1 as a novel candidate gene. Genes (Basel). PMID: 31117272; Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230; OMIA:002198-9615
2. prcd-PRA: Zangerl B et al. 2006. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs. Genomics. PMID: 16938425; Goldstein O et al. 2006. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds. Genomics. PMID: 16859891
3. DCM (RBM20): Harmon MW et al. 2017. Dilated cardiomyopathy in Standard Schnauzers: retrospective study of 15 cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RBM20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877; OMIA:002365-9615 (Leach 2014: ponencia ACVIM, sin PMID)
4. HUU (SLC2A9): Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453; Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria. Am J Vet Res. PMID: 20673090; Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med. PMID: 21054540; OMIA:001033-9615
5. DM (SOD1): Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595; Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599; OMIA:000263-9615
2. prcd-PRA: Zangerl B et al. 2006. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs. Genomics. PMID: 16938425; Goldstein O et al. 2006. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds. Genomics. PMID: 16859891
3. DCM (RBM20): Harmon MW et al. 2017. Dilated cardiomyopathy in Standard Schnauzers: retrospective study of 15 cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RBM20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877; OMIA:002365-9615 (Leach 2014: ponencia ACVIM, sin PMID)
4. HUU (SLC2A9): Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453; Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria. Am J Vet Res. PMID: 20673090; Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med. PMID: 21054540; OMIA:001033-9615
5. DM (SOD1): Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595; Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599; OMIA:000263-9615