Détail du Test

Cardiomyopathie dilatée d'origine monogénique décrite chez le Schnauzer standard et le Schnauzer géant, associée à une délétion homozygote de 22 pb dans le gène RBM20 (régulateur de l'épissage). Elle produit une dilatation et une dysfonction systolique du ventricule gauche, avec insuffisance cardiaque congestive et mort prématurée chez les homozygotes.

Chez le Schnauzer standard, ~21 % portaient au moins un allèle (19,7 % d'hétérozygotes ; 1,5 % d'homozygotes) ; chez le Schnauzer géant, 9,8 % (Leach et al. 2022). La variante n'a pas été détectée dans les autres races analysées.

- Tester les reproducteurs Schnauzer standard et géant avant l'accouplement\n- Transmission autosomique récessive : ne pas utiliser les homozygotes comme reproducteurs\n- Ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'homozygotes par portée)\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Bilan cardiaque (échocardiographie et Holter) des homozygotes\n- Enregistrer le statut dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec d'autres DCM (idiopathique, nutritionnelle, carence en taurine) et avec la cardiomyopathie arythmogène. La variante RBM20 n'explique pas tous les cas de DCM dans la race. La source causale primaire (Leach et al. 2014) est une communication de congrès sans publication complète évaluée par les pairs ; la prudence est recommandée.

Leach SB et al. 2014. Dilated cardiomyopathy in standard schnauzers with a homozygous 22 bp deletion in RBM20. Proceedings of the 32nd ACVIM Forum (ponencia, sin PMID); Harmon MW et al. 2017. Dilated Cardiomyopathy in Standard Schnauzers: Retrospective Study of 15 Cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RNA-binding motif protein 20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877