Détail du Test

Forme d'atrophie rétinienne progressive (ARP) du Schnauzer géant associée à une variante du gène NECAP1, qui code une protéine impliquée dans le trafic endosomal des photorécepteurs. Elle provoque une dégénérescence progressive des photorécepteurs avec cécité nocturne initiale et évolution vers une cécité complète. C'est l'une des variantes génétiques d'ARP spécifiques de race.

Le Schnauzer géant est la race caractérisée. La fréquence des porteurs dans la population reproductrice n'est pas publiée de façon fiable (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Exclure de la reproduction les animaux homozygotes atteints
- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec d'autres ARP canines (ARP-PRCD, ARP-CRD1/2, ARP rcd1-rcd4) et avec les cataractes séniles. Le fond d'œil et l'électrorétinographie orientent ; le test moléculaire de NECAP1 confirme. Rappeler l'hétérogénéité moléculaire des ARP canines : utiliser un panel large si la suspicion n'est pas confirmée avec la variante NECAP1.

1. Hitti RJ et al. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). PMID: 31117272
2. Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230
OMIA002198-9615.