Détail du Test

Encéphalopathie nécrosante subaiguë (SNE) du Yorkshire Terrier

Neurologique · Chien

Encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile du Yorkshire Terrier, neuropathologiquement très proche de la maladie de Leigh humaine et de l'encéphalopathie du husky. Elle provoque des signes neurologiques progressifs chez les chiens de moins d'un an, avec des lésions bilatérales symétriques du thalamus, du tronc cérébral et d'autres structures. Elle se transmet de manière autosomique récessive et est associée à une variante indel du gène SLC19A3, qui code le transporteur de thiamine THTR2.
Mode de transmissionAutosomique récessive. Homozygotes atteints ; hétérozygotes porteurs asymptomatiques.
Gène / MutationSLC19A3 c.205_210delins35 p.Pro69Ilefs*45 (indel qui remplace 6 pb par 35 pb et rompt le cadre de lecture)
PénétrancePénétrance complète chez les homozygotes dans la cohorte publiée (dix cas homozygotes et ségrégation parfaite chez les 172 chiens génotypés) ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codeueqr
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Race affectée : Yorkshire Terrier. Aucune fréquence fiable de porteurs à grande échelle n'est publiée ; les cas sont sporadiques mais la race est la race prédisposée (dix atteints dans une seule série).

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs avec le test SLC19A3 (variante Yorkshire) avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints et les porteurs connus
- Ne pas confondre avec le test du husky (autre variante de SLC19A3)

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec l'encéphalopathie du husky (autre variante de SLC19A3), d'autres encéphalopathies mitochondriales et l'hydrocéphalie communicante. L'IRM montre des lésions bilatérales symétriques du thalamus et du tronc cérébral ; l'histologie reproduit des caractéristiques de la maladie de Leigh humaine. La réponse à la thiamine/biotine est variable et ne remplace pas la prévention génétique.

Références

1. Drögemüller M et al. 2020, SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel) 11(10):1215. PMID: 33081289. 2. Baiker K et al. 2009, Leigh-like subacute necrotising encephalopathy in Yorkshire Terriers: neuropathological characterisation, respiratory chain activities and mitochondrial DNA. Acta Neuropathol. PMID: 19466433. 3. Sawashima Y et al. 1996, Clinical and pathological findings of a Yorkshire terrier affected with necrotizing encephalitis. J Vet Med Sci. PMID: 8844603.

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