Détail du Test

Panel d'ADN spécifique du Devon Rex qui combine la détermination génétique du groupe sanguin avec le dépistage du syndrome myasthénique congénital (SMC) et deux traits esthétiques : la longueur du poil et la robe ondulée ou sans poil caractéristique du Devon Rex et du Sphynx. Le SMC est une maladie neuromusculaire héréditaire grave, bien que rare ; les variants du poil permettent de prédire la robe des portées. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang. C'est un outil clé pour la planification sanitaire et morphologique de la race.

Le SMC est aujourd'hui rare dans la race grâce au contrôle génétique. Une fréquence notable du groupe B a été décrite dans les races de type rex, ce qui renforce l'intérêt de sa détermination. Les variants du poil se répartissent dans de nombreuses races avec des fréquences dépendant de chaque programme.

- SMC : faiblesse musculaire généralisée, intolérance à l'effort qui s'améliore au repos et risque de pneumonie par aspiration chez les chatons les plus atteints\n- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin\n- Longueur du poil et robe ondulée ou sans poil : traits phénotypiques purement esthétiques

Le Devon Rex est apparu au Royaume-Uni dans les années 1960 à partir d'un chat à robe ondulée, et sa robe caractéristique a ensuite été associée à des variants du gène KRT71, partagés dans sa série allélique avec le Sphynx. Le syndrome myasthénique congénital a été décrit dans la race comme une affection neuromusculaire héréditaire, puis associé moléculairement à un variant du gène COLQ, ce qui a permis un test d'ADN. La détermination de la longueur du poil repose sur des variants du gène FGF5. Le système de groupe sanguin AB a été déchiffré en 2007 avec l'identification du gène CMAH.

- Ne jamais accoupler deux porteurs de SMC : on attendrait 25 % de la portée atteinte\n- Les porteurs de SMC peuvent être accouplés avec des animaux indemnes et retirés progressivement, afin de préserver la base génétique limitée de la race\n- Déterminez le groupe sanguin des reproducteurs : évitez que des chatons de groupe A naissent de mères de groupe B ou empêchez leur accès au colostrum pendant les 16-24 premières heures\n- Utilisez les résultats KRT71 et FGF5 pour planifier la robe des portées sans implication sanitaire

Le SMC doit être différencié de la myasthénie grave acquise (avec anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine détectables) et d'autres myopathies congénitales. Dans le CMS dû à COLQ, les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase peuvent être inefficaces ou aggraver la faiblesse (l'aggravation au test à la néostigmine est un indice diagnostique), ils ne sont donc pas le traitement de choix ; la prise en charge repose sur les agonistes β2 et la 3,4-diaminopyridine, selon l'expérience du CMS humain par COLQ. Les chats présentant une faiblesse récurrente nécessitent une évaluation neurologique. Le groupe sanguin génétique prédit l'allèle b, mais un cross-match est recommandé avant les transfusions.

1. Gandolfi B et al. 2010. The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. Mamm Genome. PMID: 20953787
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OMIA:001583-9685 (SPH, KRT71); OMIA:001581-9685 (DRX, KRT71); OMIA:000684-9685 (miastenia/SMC); OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB).