Détail du Test

Test moléculaire pour le syndrome myasthénique congénital (CMS) du chat Devon Rex et Sphynx, une maladie héréditaire de la jonction neuromusculaire due à un déficit de l'acétylcholinestérase associée au collagène (COLQ). Elle entraîne une faiblesse musculaire généralisée et une intolérance à l'effort par défaut de transmission neuromusculaire, et compromet la déambulation, l'alimentation et la qualité de vie. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint.

Devon Rex et Sphynx. Fréquence allélique ~2,0 % chez le Devon Rex et ~3,7 % de porteurs dans un panel européen de Sphynx ; aucun porteur n'a été trouvé chez plus de 350 chats d'autres races.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne donne 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans engendrer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec la myasthénie grave acquise (anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine, rare chez le chat) et avec les myopathies héréditaires. L'aggravation de la faiblesse après l'administration d'anticholinestérasiques (p. ex. lors du test à la néostigmine) est un indice diagnostique du CMS lié à COLQ. Dans cette forme, les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase peuvent aggraver la faiblesse et ne sont pas le traitement de choix ; la prise en charge repose sur les sympathomimétiques/agonistes β2 (p. ex. éphédrine, salbutamol) et la 3,4-diaminopyridine, selon l'expérience du CMS humain lié à COLQ.

1. Abitbol M, et al. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One. 2015;10(9):e0137019. PMID: 26327126
2. Gandolfi B, et al. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. 2015;46(6):711-715. PMID: 26374066
3. Shelton GD. Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: a history and mini-review. Neuromuscul Disord. 2016;26(6):331-334. PMID: 27080328