Détail du Test
Lipofuscinose céroïde neuronale (NCL) de l'American Staffordshire terrier
Neurologique · Chien
Maladie de surcharge lysosomale neurodégénérative d'apparition adulte de l'American Staffordshire terrier, historiquement connue sous le nom d'« ancienne ataxie cérébelleuse » de la race. Elle entraîne une accumulation de matériel lipofuscinique autofluorescent dans les neurones et une dégénérescence progressive du système nerveux central. Elle se transmet de façon autosomique récessive et est associée à une mutation de ARSG.
Incidence
American Staffordshire terrier. Données limitées sur la fréquence populationnelle.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Remplacer progressivement les lignées porteuses en conservant la diversité génétique
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Exclure de la reproduction les animaux atteints
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Remplacer progressivement les lignées porteuses en conservant la diversité génétique
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Exclure de la reproduction les animaux atteints
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres NCL canines (NCL2/TPP1 du Teckel, NCL8/CLN8 du Setter anglais) et avec les ataxies cérébelleuses dégénératives. L'autofluorescence du tissu nerveux en histopathologie est diagnostique.
Références
1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)