Détail du Test

Forme d'atrophie rétinienne progressive par dystrophie des cônes et bâtonnets (crd1) décrite chez l'American Staffordshire Terrier. Sa base moléculaire est confirmée : une délétion in-frame de trois paires de bases dans le gène PDE6B, qui provoque une dégénérescence précoce et rapidement progressive des cônes et des bâtonnets et évolue vers la cécité.

Forme propre à l'American Staffordshire Terrier. Aucune estimation vérifiée de fréquence de porteurs n'est disponible dans la littérature publique.

- Tester les reproducteurs avant la saillie si un test génétique est disponible\n- Ne pas croiser deux porteurs si le statut est confirmé\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Compléter par un examen ophtalmologique périodique pour écarter d'autres formes de PRA de la race

Le variant causal dans PDE6B permet un diagnostic moléculaire spécifique. Le diagnostic différentiel comprend d'autres dégénérescences rétiniennes héréditaires ; la crd2 du Pit Bull Terrier est causée par un variant dans IQCB1, et non dans PDE6B. L'électrorétinogramme confirme le profil cônes-bâtonnets.

1. Kijas et al. (2004). Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-7019. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 in Canis lupus familiaris (dog).