Détail du Test

Panel d'ADN pour le Sphynx et le Devon Rex combinant la détermination génétique du groupe sanguin avec le dépistage de trois affections héréditaires : la cardiomyopathie hypertrophique associée au gène ALMS1 (OMIA002316), la maladie rénale polykystique (PKD) et le syndrome myasthénique génétique (SMG). Il couvre les systèmes cardiaque, rénal et neuromusculaire. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang et identifie les animaux porteurs, atteints et prédisposés. Il est particulièrement pertinent chez le Sphynx, l'une des races les plus touchées par la HCM.

La HCM est cliniquement l'une des maladies les plus prévalentes chez le Sphynx ; la fraction des cas expliquée par le variant ALMS1 est limitée et les données de fréquence fiables sont encore rares. La PKD est rare dans la race. Le SMG est exceptionnel (données limitées).

- HCM : souffle cardiaque, rythme de galop, dyspnée, syncope, thromboembolisme aortique et mort subite
- PKD : kystes rénaux évoluant vers l'insuffisance rénale chronique
- SMG : faiblesse musculaire généralisée, fatigabilité à l'effort et risque de pneumonie par aspiration
- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin

Le Sphynx est apparu au Canada dans les années 1960 à partir de chats présentant une alopécie spontanée et s'est développé par des croisements vers le Devon Rex, ce qui explique la parenté génétique entre les deux races. La cardiomyopathie hypertrophique est fréquente chez le Sphynx et un variant du gène ALMS1 a été identifié par des études génomiques. Le syndrome myasthénique congénital du Devon Rex est associé à un variant du gène COLQ ; chez le Sphynx, la base moléculaire du SMG est plus récente et moins bien caractérisée. La maladie rénale polykystique, classiquement persane, peut apparaître dans des races apparentées par croisements. Le système de groupe sanguin AB a été déchiffré en 2007 avec le gène CMAH.

- Pour le variant ALMS1 : éviter de croiser des porteurs entre eux et compléter la génétique par des échocardiographies annuelles dès le plus jeune âge
- Ne pas reproduire les animaux positifs à PKD1
- Dans les lignées ayant des antécédents de syndrome myasthénique, consulter le laboratoire sur la disponibilité et la validité du test dans chaque race
- Déterminer le groupe sanguin avant la saillie pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale

Chez le Sphynx, la HCM n'est pas totalement expliquée par ALMS1 : le dépistage échocardiographique reste indispensable même chez les animaux génétiquement négatifs. Le SMG doit être différencié de la myasthénie grave acquise (anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine) et d'autres myopathies congénitales. Dans la PKD, l'échographie reste utile car le test génétique ne détecte que le variant connu.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Omi T et al. 2016, caracterización molecular de CMAH y el sistema AB felino. PLoS One. PMID: 27755584
3. Gandolfi B et al. 2015, variante de COLQ asociada a miopatía hereditaria del devon rex y el sphynx. Anim Genet. PMID: 26374066
4. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860