Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 (NCL8) of the English Setter

Description

Lipofuscinosis neuronal ceroide del Setter inglés producida por una mutación missense en CLN8. Acumula material autofluorescente en neuronas y produce neurodegeneración progresiva de inicio juvenil a adulto joven. Se hereda de forma autosómica recesiva.

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