Mucopolysaccharidosis Type IIIb (MPS3b)

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Dog · Schipperke

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Enfermedad lisosomal por defecto de la α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), con acumulación de heparán sulfato y afectación predominantemente neurológica. Produce degeneración progresiva del SNC en perros jóvenes, con signos viscerales y esqueléticos sutiles. La forma canina del Schipperke es modelo natural del síndrome de Sanfilippo B humano y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia génica intratecal.

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