Globoid Cell Leukodystrophy

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Dog · Cairn terrier, Setter irlandés, West highland white terrier

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Lisosomopatía por déficit de galactocerebrosidasa (GALC) que acumula psicacina y provoca desmielinización del sistema nervioso central y periférico. En el perro se reconocen mutaciones distintas de GALC en Cairn terrier y West highland white terrier (compartida) y en Setter irlandés (independiente). Se hereda de forma autosómica recesiva y es uno de los modelos naturales de la enfermedad de Krabbe humana.

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