Advanced genetics
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Leucodistrofia progresiva caracterizada por degeneración de la sustancia blanca con acumulación de fibras de Rosenthal. En humanos se debe a mutaciones de gain-of-function del gen GFAP, que codifica la proteína glial fibrilar ácida. En el perro se ha confirmado molecularmente un cuadro equivalente en un Labrador retriever, con una variante de GFAP ortóloga a la hotspot humana y patrón dominante; el cuadro es de inicio juvenil, progresivo y fatal.
Leucodistrofia progresiva caracterizada por degeneración de la sustancia blanca con acumulación de fibras de Rosenthal. En humanos se debe a mutaciones de gain-of-function del gen GFAP, que codifica la proteína glial fibrilar ácida. En el perro se ha confirmado molecularmente un cuadro equivalente en un Labrador retriever, con una variante de GFAP ortóloga a la hotspot humana y patrón dominante; el cuadro es de inicio juvenil, progresivo y fatal.
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