Información de la prueba

Panel ampliado del Russell terrier (y grupo Russell/Parson Russell terrier) que combina cinco condiciones neuro-oftalmológicas: mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), ataxia de aparición tardía (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA con o sin miokimia), enfermedad cerebral juvenil (JBD, encefalopatía mitocondrial con epilepsia) y luxación primaria de lente (PLL, luxación bilateral del cristalino con riesgo de glaucoma). Cuatro de ellas tienen base molecular conocida y prueba genética específica; el papel causal de CAPN1 en la ataxia del Parson Russell está discutido (ver notas).

Russell terrier, Parson Russell terrier y grupo Russell de terriers. La frecuencia de portadores por país no se publica de forma fiable en la bibliografía accesible (datos limitados). Para PLL se conocen frecuencias elevadas en otros terriers pero no específicas para Russell.

- Genotipar reproductores para SOD1 exón 2, CAPN1, KCNJ10, PITRM1 y ADAMTS17 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- La PLL es tributaria de revisión oftálmica periódica aunque el test genético sea negativo para otros genes oculares
- Advertencia: las pruebas para CAPN1 y KCNJ10 no capturan todos los casos de ataxia del Russell (al menos una forma adicional no resuelta)

Diagnóstico diferencial entre DM y ataxias del Russell: la DM es de presentación adulta y afecta sobre todo a miembros pelvianos; las ataxias son más precoces y cerebelares. La PLL debe distinguirse de luxaciones traumáticas y de otras displasias del ligamento suspensorio; el glaucoma agudo es urgencia. La JBD debe distinguirse de otras encefalopatías juveniles. La coexistencia de varias variantes en un mismo animal es posible y agrava el pronóstico. Advertencia sobre CAPN1: la evidencia sobre el papel causal de c.344G>A es limitada (Forman 2013 la describió como variante candidata y Gast 2016 no la validó en su cohorte), por lo que un resultado debe interpretarse con cautela.

1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One 8:e64627. PMID: 23741357
2. Hytönen MK et al. 2021. In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet 140:1593-1609. PMID: 33835239
3. Gilliam D et al. 2014. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. PMID: 24708069
4. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. PMID: 25998802
5. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Vet Res. PMID: 27724896
6. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329
7. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825
8. Oliver JAC et al. 2018. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. PMID: 29287154
9. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS. PMID: 19188595
10. Coates JR, Wininger FA. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
OMIA:001820-9615 (ataxia espinocerebelar CAPN1); OMIA:002089-9615 (ataxia cerebelar KCNJ10); OMIA:002324-9615 (epilepsia/neurodegeneración PITRM1); OMIA:000588-9615 (luxación de lente); OMIA:000263-9615 (mielopatía degenerativa).