Información de la prueba

Ataxia cerebelosa hereditaria de inicio tardío descrita en el Jack Russell terrier y el Parson Russell terrier. Produce degeneración progresiva de las células de Purkinje del córtex cerebelar, afectando la coordinación motora. Los perros afectados mantienen el estado mental y la función sensorial, pero pierden progresivamente la capacidad de moverse con normalidad. Es incurable y evoluciona a lo largo de meses o años.

Descrita en Jack Russell terrier y Parson Russell terrier. No se publican frecuencias fiables de portadores; se considera una enfermedad rara en el conjunto de la población, pero puede concentrarse en líneas con consanguinidad.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- No descartar automáticamente a los portadores: usarlos con libres para preservar diversidad genética

Diagnóstico diferencial con la ataxia con miokimia y crisis (SAMS) del grupo Russell, causada por KCNJ10 c.627C>G (OMIA:002089-9615; Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015), y con otras ataxias cerebelosas adquiridas. La forma CAPN1 se ha descrito como «late onset ataxia» (LOA); OMIA sitúa el inicio habitualmente entre los 2 y los 9 meses, con progresión lenta. La evidencia sobre el papel causal de CAPN1 c.344G>A es limitada: Forman et al. (2013) la describieron como variante candidata y Gast et al. (2016) no la validaron en su cohorte. La RM puede mostrar atrofia cerebelar. Manejo de soporte.

1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLOS One. PMID: 23741357
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.