Información de la prueba

Panel genético para el Setter inglés que cubre la lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8 (NCL8, CLN8) y la atrofia progresiva de retina crd4-PRA, que en esta raza se produce por heterocigosis compuesta de dos modificadores: RPGRIP1 (Cord1) y MAP9 (OMIA:001432).

Raza aplicable: Setter inglés (NCL8). PRA: existe clínicamente en la raza sin gen conocido; frecuencias de portadores NCL8: datos limitados.

- Visión reducida y atrofia retiniana progresiva de inicio tardío (crd4-PRA)
- Signos neurológicos progresivos: ataxia, mioclonías, deterioro conductual, ceguera (NCL8)

La NCL8 por CLN8 c.491T>C se describió en Setter inglés (Katz 2005). La PRA del Setter inglés existe clínicamente pero sin gen conocido: en un cribado multirraza, la mayoría de razas con PRA conocida mostraron casos sin ninguna de las mutaciones conocidas (Downs et al. 2014). Las formas crd4 (RPGRIP1, Teckel/Springer) y rcd4 (C2orf71, Gordon/Irish Setter) pertenecen a otras razas y no deben extrapolarse al Setter inglés.

- Testar NCL8 (CLN8) en reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores de NCL8: riesgo del 25 % de homocigotos afectos.
- Para la PRA del Setter inglés no existe test validado: mantener examen oftalmológico anual (ECVO) de reproductores y no atribuir resultados de tests de otras razas.
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce y comunicar el estatus.

La PRA del Setter inglés es diagnóstico clínico y oftalmológico (ERG, fondo de ojo); ningún test de PRA de otra raza (crd4/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, prcd/PRCD) la cubre. La NCL8 se confirma por test CLN8. Diagnóstico diferencial de ataxia juvenil con otras encefalopatías.

1. Forman OP, et al. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024;55:687-691. PMID 38752391. 2. OMIA:001432-9615 (crd4-PRA).