Información de la prueba

Panel de ADN específico para el persa que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres enfermedades hereditarias de la raza: alfa-manosidosis (AMD), enfermedad renal poliquística (PKD) y atrofia progresiva de retina asociada a AIPL1 (PRA-AIPL1, también denominada amaurosis congénita de Leber felina; en catálogos antiguos figura como pd-PRA). Cubre los sistemas metabólico, renal y ocular respectivamente. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y predispuestos. Es esencial en una raza con una larga historia de enfermedades hereditarias.

La PKD afectaba a cerca del 40 % de los persas antes del cribado genético; actualmente la prevalencia ha disminuido de forma notable en poblaciones controladas, y la variante aparece también en razas relacionadas. La alfa-manosidosis es hoy rara. La frecuencia alélica de la variante AIPL1 en razas persas y relacionadas es del 1,15 % (Lyons et al., 2016; más de 1.700 gatos de 40 razas/poblaciones); no debe extrapolarse a otras razas ni a otras PRA.

- PKD: quistes renales múltiples con progresión a insuficiencia renal crónica (poliuria, polidipsia, pérdida de peso, vómitos)
- AMD: ataxia progresiva, temblor de intención, deformidades esqueléticas e infecciones recurrentes en gatitos
- PRA-AIPL1: pérdida progresiva de visión con ceguera nocturna, midriasis e hiperreflectividad tapetal
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo

La enfermedad renal poliquística se reconoció en el persa en las últimas décadas del siglo XX, y los estudios ecográficos de los años noventa revelaron prevalencias cercanas al 40 % en algunas series, lo que la convirtió en la enfermedad hereditaria más frecuente de la raza. A mediados de los años 2000 se identificó la variante causante del gen PKD1, lo que permitió una prueba de ADN y una reducción notable de la enfermedad. La alfa-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal clásica en la raza, asociada al gen MAN2B1. La PRA del persa está causada por una variante truncante del gen AIPL1 (c.577C>T, p.Arg193*), descrita por secuenciación de genoma completo en gatos (Lyons et al., 2016); NO por CNGA1. El sistema de grupo sanguíneo AB se descifró en 2007 con el gen CMAH.

- No criar con animales positivos a PKD1: basta un progenitor portador para transmitir la variante; retírelos de forma planificada
- Nunca cruzar dos portadores de AMD o de PRA-AIPL1: de forma esperable el 25 % de la camada estaría afectada
- Los portadores de enfermedades recesivas pueden cruzarse con animales libres sin excluirlos del programa
- Determine el grupo sanguíneo antes de la cubrición para prevenir la isoeritrolisis neonatal
- La PRA-AIPL1 solo debe interpretarse en razas persas y relacionadas; complemente con revisiones oftalmológicas, ya que la mayoría de PRA felinas no se explican por esta variante

En la PKD la ecografía abdominal sigue siendo útil: la prueba genética solo detecta la variante conocida de PKD1 y existen otras nefropatías quísticas. En sospecha de AMD, la determinación de la actividad de alfa-manosidasa en leucocitos y las vacuolas en linfocitos apoyan el diagnóstico. La PRA-AIPL1 se confirma con fondo de ojo y electroretinograma; debe diferenciarse de otras formas de PRA felina (rdAc del abisinio, rdy), de la retinopatía por déficit de taurina y de la degeneración retiniana secundaria a hipertensión o uveítis. El gen de la PRA del persa es AIPL1, no CNGA1.

1. Bighignoli B et al. 2007. Cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) mutations associated with the domestic cat AB blood group. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Omi T et al. 2016. Molecular characterization of the cytidine monophosphate-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) gene associated with the feline AB blood group system. PLoS One. PMID: 27755584
3. Kehl A et al. 2018. Molecular characterization of blood type A, B, and C (AB) in domestic cats and a CMAH genotyping scheme. PLoS One. PMID: 30235335
4. Berg T et al. 1997. Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cDNA sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats. Biochem J. PMID: 9396732
5. Burditt LJ et al. 1980. Biochemical studies on a case of feline mannosidosis. Biochem J. PMID: 7213340
6. Abraham D et al. 1983. The catabolism of mammalian glycoproteins. Comparison of the storage products in bovine, feline and human mannosidosis. Biochem J. PMID: 6661184
7. Lyons LA et al. 2004. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Vet Med Assoc. PMID: 15466259
8. Young AE et al. 2005. Feline polycystic kidney disease is linked to the PKD1 region. Mamm Genome. PMID: 15674734
9. Lyons LA et al. 2016. Whole genome sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. Sci Rep. PMID: 27030474
10. Prevalence of PKD1 gene mutation in cats in Turkey. 2020. PMID: 32687010
11. PKD1 gene mutation and ultrasonographic characterization in cats with renal cysts. 2023. PMID: 39108347
OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB); OMIA:000625-9685 (alfa-manosidosis); OMIA:000807-9685 (enfermedad renal poliquística); OMIA:001222-9685 (amaurosis congénita de Leber / PRA-AIPL1).