Información de la prueba

La alfa-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria del gato Persa, causada por el déficit de la enzima alfa-manosidasa ácida (gen MAN2B1). El defecto impide degradar oligosacáridos, que se acumulan en las neuronas y otras células, produciendo una neurodegeneración progresiva. Los gatitos afectados desarrollan ataxia, temblores y deterioro general en los primeros meses de vida, con evolución a la muerte o la eutanasia. No tiene tratamiento y el control se basa en evitar cruces de portadores.

Enfermedad muy rara. Descrita clásicamente en el gato Persa y en domésticos de pelo corto de determinadas poblaciones. No hay cifras actuales de frecuencia de portadores (datos limitados); los casos actuales son esporádicos.

- Testa los reproductores Persas de líneas con antecedentes de gatitos atáxicos precoces
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de gatitos afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, conservando para cría solo descendencia libre si buscas eliminar el alelo
- Ante gatinos con ataxia progresiva y temblores, descarta primero causas infecciosas y metabólicas y solicita estudio de enfermedades de almacenamiento
- Registra los resultados junto al pedigrí en el club de raza

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento felinas (glucogenosis tipo IV, mucopolisacaridosis, lipofuscinosis), abiotrofías cerebelares y encefalopatías infecciosas o tóxicas. La orientación laboratorial se apoya en la excreción urinaria de oligosacáridos, las vacuolas en linfocitos del frotis sanguíneo y el déficit de actividad de alfa-manosidasa en leucocitos; el test de ADN confirma el estatus. No existe tratamiento eficaz (el trasplante de médula ósea ha sido experimental); el manejo es paliativo y el consejo genético obligado tras un caso.

1. Burditt LJ et al. 1980. Biochemical studies on a case of feline mannosidosis. Biochem J. PMID: 7213340
2. Abraham D et al. 1983. The catabolism of mammalian glycoproteins. Comparison of the storage products in bovine, feline and human mannosidosis. Biochem J. PMID: 6661184
3. Raghavan S et al. 1988. Characterization of alpha-mannosidase in feline mannosidosis. J Inherit Metab Dis. PMID: 3128686
4. Berg T et al. 1997. Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cDNA sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats. Biochem J. PMID: 9396732
5. Vite CH et al. 2001. Histopathology, electrodiagnostic testing, and magnetic resonance imaging show significant peripheral and central nervous system myelin abnormalities in the cat model of alpha-mannosidosis. J Neuropathol Exp Neurol. PMID: 11487056
6. Sun H et al. 1999. Retrovirus vector-mediated correction and cross-correction of lysosomal alpha-mannosidase deficiency in human and feline fibroblasts. Hum Gene Ther. PMID: 10365662
OMIA000625-9685.