Información de la prueba

Panel de ADN para el british shorthair y el british longhair que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de cuatro enfermedades hereditarias: síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS), enfermedad renal poliquística (PKD), hipotiroidismo congénito y miocardiopatía hipertrófica asociada al gen ALMS1. Es un panel multiorgánico que cubre los sistemas inmune, renal, endocrino y cardíaco. Identifica animales portadores, afectados y predispuestos a partir de una muestra sencilla. Resulta muy útil para planificar cruzamientos en una raza con una base poblacional amplia.

La PKD alcanzó prevalencias ecográficas cercanas al 40% en el persa antes del cribado genético, pero en el british shorthair la frecuencia es muy inferior. El ALPS es muy raro y se ha documentado en un número reducido de familias. Para la variante ALMS1 y el hipotiroidismo congénito, los datos poblacionales fiables en la raza siguen siendo limitados.

- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo
- Linfadenomegalia generalizada, esplenomegalia y citopenias autoinmunes con mortalidad temprana (ALPS)
- Quistes renales con progresión a insuficiencia renal crónica: poliuria, polidipsia, pérdida de peso, vómitos (PKD)
- Enanismo, letargo, estreñimiento y dentición retrasada desde la etapa de gatito (hipotiroidismo congénito)
- Soplo cardíaco, arritmias, disnea, síncopes o muerte súbita (HCM-ALMS1)

La enfermedad renal poliquística se reconoció en el persa y razas afines hace décadas; la variante del gen PKD1 se identificó a mediados de los años 2000 y el british shorthair, emparentado con líneas persas, se benefició de la misma prueba. El síndrome linfoproliferativo autoinmune se describió en familias de british shorthair como una desregulación inmune hereditaria con mortalidad temprana; su asociación con una variante del gen FASLG permitió disponer de prueba de ADN. La miocardiopatía hipertrófica es frecuente en la raza y una variante de ALMS1 (OMIA002316, clasificada como variante de significado incierto), inicialmente estudiada en el sphynx, se ha detectado después en otras razas (American shorthair, Exotic shorthair, Minuet, Munchkin y Scottish fold); no hay evidencia publicada específica en el british shorthair. Para el hipotiroidismo congénito, la información molecular disponible en la raza es aún limitada. El conjunto de estas pruebas constituye el panel preventivo actual de la raza.

- No criar con animales positivos a PKD1: al ser una variante dominante, basta uno de los progenitores para transmitirla; retire los portadores de forma planificada
- Para la variante ALMS1 (significado incierto): evite cruzar portadores entre sí y complemente la genética con revisiones ecocardiográficas anuales
- Los portadores de ALPS pueden cruzarse con animales libres sin problema; nunca dos portadores entre sí
- En líneas con antecedentes de hipotiroidismo congénito sea prudente dado el conocimiento molecular limitado: consulte con el laboratorio antes de tomar decisiones
- Determine el grupo sanguíneo de los reproductores para prevenir la isoeritrolisis neonatal

En PKD la ecografía sigue siendo útil, ya que la prueba genética solo detecta la variante conocida de PKD1. En ALPS el diagnóstico diferencial con linfoma y otras causas de linfadenomegalia requiere citología o histopatología; las citopenias autoinmunes son habituales. La HCM debe confirmarse mediante ecocardiografía: la variante ALMS1 es de significado incierto y no debe interpretarse como diagnóstico. En sospecha de hipotiroidismo congénito valore T4 total, TSH y presencia de bocio.

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