Detalle de Prueba

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad hereditaria en la que la glándula tiroides no produce hormonas tiroideas de forma suficiente desde el nacimiento, generalmente por un defecto de la síntesis hormonal (organificación del yodo) que cursa con bocio. Afecta al metabolismo y al desarrollo: los gatitos crecen poco, son apáticos, estreñidos y presentan piel y pelo alterados. Sin tratamiento con levotiroxina el retraso de crecimiento y el deterioro cognitivo se vuelven irreversibles, pero con diagnóstico precoz el pronóstico es razonable.

La prueba se ofrece en British shorthair, Azul ruso y poblaciones domésticas de pelo corto, semilargo y largo. Es una enfermedad rara y las frecuencias de portador publicadas por raza son escasas: datos limitados.

- Testar los reproductores de las razas incluidas: identifica libres y portadores.
- No cruzar dos portadores entre sí.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Ante gatitos con crecimiento retardado y letargia, pedir perfil tiroideo completo (T4 total y libre, TSH) antes de descartar otras causas.

Diagnóstico diferencial con enanismo hipofisario, malnutrición, portadores congénitos de otras enfermedades óseas y lipidosis hepática felina. El laboratorio muestra T4 baja con TSH elevada y colesterol frecuentemente alto. El tratamiento con levotiroxina es eficaz si se inicia pronto: la respuesta de crecimiento y actividad en pocas semanas confirma el diagnóstico. Vigilar sobredosificación (taquicardia, pérdida de peso, inquietud) con controles hormonales periódicos.

1. Estudios de hipotiroidismo congénito con bocio en el gato y mutaciones del gen TPO (bibliografía veterinaria)
2. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly (revisión)
3. Gallego-Munevar C et al. 2024. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report.. PMID: 40013294