Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Caniche que reúne cinco pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (rcd4-PRA y prcd-PRA), encefalopatía neonatal con convulsiones (NEWS), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y del seguimiento neurológico/hemático en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Caniche (las distintas tallas comparten varias variantes). La NEWS está descrita en el Caniche gigante (Standard poodle), con la variante extendida en la raza según los estudios de caracterización iniciales. No se dispone de cifras fiables de frecuencia de portadores para rcd4-PRA, prcd-PRA, vWD-1 y DM exón 2 en la población reproductora (datos limitados).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (rcd4-PRA y prcd-PRA)
- Ceguera evolutiva con fondo de ojo alterado
- Convulsiones y deterioro neurológico en cachorro neonatal (NEWS)
- Muerte temprana en la mayoría de los casos (NEWS)
- Sangrado prolongado tras cirugía o traumatismo, equimosis y epistaxis (vWD-1)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia (DM)

La prcd-PRA se asoció al gen PRCD. La rcd4-PRA se asocia a variantes de C2orf71/PCARE, la misma familia que causa PRA de inicio tardío en otras razas (Downs et al. 2013). La encefalopatía neonatal con convulsiones del Caniche gigante (NEWS) se asoció a una variante missense de ATF2 (Chen et al. 2008). La enfermedad de von Willebrand tipo 1 se asocia a variantes del gen VWF. La mielopatía degenerativa se vinculó en 2009 a la variante del exón 2 de SOD1.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cinco condiciones en una sola muestra.
- Recesivas (rcd4-PRA, prcd-PRA, NEWS y DM exón 2): no cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada); portador × libre no produce afectos.
- DM exón 2: los homocigotos no son prioridad reproductiva por su penetrancia incompleta; cruzar portadores con libres.
- vWD-1 es dominante con penetrancia incompleta: un portador puede transmitir la variante a ~50 % de la descendencia; valorar el cruce con un ejemplar libre.
- En vWD-1, valorar el dosaje del factor de von Willebrand antes de cirugía programada en homocigotos y portadores.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.

Las dos PRAs del panel se diferencian por edad de inicio y fondo de ojo, pero el diagnóstico molecular es el que cierra la sospecha. Examen ocular anual (ECVO/CERF) complementario. La NEWS debe diferenciarse de otras encefalopatías neonatales (infecciosas, metabólicas, tóxicas). La vWD-1 se confirma por dosaje de antígeno y actividad del factor de von Willebrand; el diagnóstico diferencial incluye otros defectos de coagulación y trombocitopatías. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
2. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish Setter asociada a una mutación de cambio de marco en C2orf71 (Anim Genet) (PMID 22686255).
3. Chen X et al. 2008, encefalopatía neonatal con convulsiones en Caniche estándar y mutación missense del ortólogo canino de ATF2 (Neurogenetics) (PMID 18074159).
4. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
5. Crespi JA et al. 2018, genotipificación y prevalencia de la mutación de vWD tipo 1 en Doberman Pinscher (J Vet Diagn Invest) (PMID 29271313).
6. OMIA:001057-9615.