Información de la prueba

Panel de seis enfermedades hereditarias equinas con prueba molecular, dirigido a reproductores de Paint horse y razas de stock con capa overo. Reúne la hipertermia maligna equina (EMH), la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED), la astenia dermal regional hereditaria (HERDA), la parálisis periódica hiperkalémica (HYPP), el síndrome del potro blanco letal (OLWS) y la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1). GBED, HERDA y OLWS son recesivas; OLWS es letal en homocigosis y se liga a la capa overo de marco. EMH, HYPP y PSSM1 son dominantes con penetrancia incompleta. Cada prueba informa del genotipo libre, portador o afectado y permite planificar los cruces, en particular evitar dos portadores de OLWS. El panel no sustituye al examen clínico.

Raza aplicable: Paint horse. Panel de 6 enfermedades hereditarias equinas.

Los signos dependen de la condición:
- EMH: hipertermia rápida, taquicardia, rigidez, acidosis y rabdomiólisis durante la anestesia o ante estrés/ejercicio intenso.
- GBED: abortos y mortinatos, potros débiles con hipoglucemia, temblores, convulsiones, contracturas y muerte neonatal.
- HERDA: piel hiperextensible y frágil, con desgarros y seromas en dorso y cruz al iniciar la doma.
- HYPP: episodios de temblores, debilidad súbita, prolapso de la membrana nictitante, sudoración y decúbito, desencadenados por potasio dietético, ayuno, estrés, transporte o anestesia.
- OLWS: potro blanco o casi blanco con ausencia de meconio, cólico obstructivo y distensión abdominal en las primeras 24-48 h; pronóstico fatal.
- PSSM1: rigidez y dolor muscular (tying-up), orina oscura y elevación de CK/AST, sobre todo tras descanso y reanudación del ejercicio.

Las seis pruebas se desarrollaron de forma independiente. La EMH se describió en el caballo a comienzos de los 2000 y en 2004 se identificó la variante RYR1 C7360G. La GBED se caracterizó en potros Cuarto de Milla y su mutación en GBE1 se identificó en 2004. La HERDA se reconoció en líneas de cutting y su mutación en PPIB se describió en 2007. La HYPP se reconoció en los 80 en líneas de halter ligadas al semental Impressive. La PSSM1 se definió en los 90 y su mutación en GYS1 (R309H) se identificó en 2008. El OLWS se describió en potros blancos con cólico obstructivo y en 1998 se identificó la mutación en EDNRB.

Genotipar a los reproductores, en especial a todo animal con capa overo o antecedentes overo, antes de la cubrición.
- Recesivas (GBED, HERDA, OLWS): no cruzar portador con portador. En OLWS el cruce de dos portadores implica un 25 % de potros blancos letales en cada parto. Portador con libre produce 50 % de portadores y ningún afectado.
- Dominantes (EMH, HYPP, PSSM1): todo portador transmite el alelo al 50 % de la descendencia; criar preferentemente con N/N y evitar portador x portador por el 25 % de homocigotos más graves.
- No asumir el estatus por la capa: los patrones tobiano o sabino no dependen del alelo de OLWS; solo el test lo aclara.
- Comunicar el estatus al veterinario antes de anestesiar, castrar o transportar y al comprador.

Ante un potro blanco con cólico obstructivo precoz, el diagnóstico diferencial incluye atresia de colon o íleon, retención de meconio, peritonitis y rotura de vejiga; en un producto de padres overo es OLWS hasta que se demuestre lo contrario, y el pronóstico es nulo. La expresión del overo de marco puede ser mínima en portadores (frame críptico), por lo que la capa no sustituye al test. La rabdomiólisis tiene múltiples causas (PSSM1, PSSM2, miopatía atípica por hipoglicina A, HYPP, infecciosas o traumáticas) y un test negativo no la descarta. La fragilidad cutánea de HERDA puede confundirse con fotosensibilización o piodermas profundas.

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