Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Gran boyero suizo que agrupa cuatro pruebas moleculares: hemorragia postoperatoria (P2Y12), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y el marcador de dilución de capa D-locus d1. El panel combina condiciones clínicas con un marcador de utilidad para la cría. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Gran boyero suizo. La variante SLC2A9 no tiene frecuencias publicadas en la raza; la hemorragia por P2Y12 tiene casuística menor (datos limitados). Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cuatro condiciones/marcadores en una sola muestra
- Para P2Y12, HUU/SLC y DM (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para la DM: no criar con homocigotos; portadores solo con libres y testar la descendencia
- Para el D-locus d1: orienta la previsión de color de capa; no implica enfermedad
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La hemorragia postoperatoria (P2Y12) obliga a protocolos hemostáticos específicos en cirugía programada de homocigotos y portadores; valora estudio de función plaquetaria antes de la intervención. zantes. Disponga de dantroleno i.v. en quirófano ante cualquier sospecha. La urolitiasis por urato debe diferenciarse de la urolitiasis por cistina y de las infecciosas — el análisis del cálculo es clave. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular y hernia discal antes de atribuir el cuadro a SOD1.

4. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria canina (PMID 18989453)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)