Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Cairn terrier que reúne cuatro pruebas moleculares de enfermedades hereditarias clásicas de la raza: deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) y osteopatía craneomandibular (CMO). Las cuatro tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia propio. El panel es complementario del seguimiento hemático, neurológico y ortopédico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Cairn terrier. La MTC por TUBB1 se ha descrito en Cairn y Norfolk terrier (y en el Cavalier KC con otra variante); la CMO en Cairn, Scottish y West Highland white terrier. Las frecuencias de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados); la MTC es relativamente frecuente en líneas de Cairn y Norfolk.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cuatro condiciones en una sola muestra
- PK y Krabbe (recesivas): no cruzar portador×portador (25 % de homocigotos afectos); portador×libre no genera afectos y la descendencia destinada a cría debe testarse
- MTC: al no causar hemorragia relevante, no exige exclusión reproductiva; informar al veterinario para evitar diagnósticos erróneos de trombocitopenia
- CMO (dominante con penetrancia incompleta): evitar cruzar dos portadores; los animales afectados no deben criarse
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La PK se confirma por enzimología eritrocitaria y test molecular; el cuadro debe diferenciarse de otras anemias hemolíticas (inmunitarias, parasitarias). La Krabbe se confirma por enzimología (GALC) en leucocitos y estudio molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras leucodistrofias y distrofias neuroaxonales. La MTC debe distinguirse de pseudothrombocitopenia por agregados EDTA-dependientes — repetir frotis en citrato. La CMO es autolimitada en la madurez pero puede requerir analgesia intensa en la fase activa; diferenciar de osteomielitis y de neoplasia mandibular.

1. Whitney KM et al. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Victoria T et al. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996;33(3):457-462. PMID: 8661004.
4. Wenger DA et al. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 1999;90(1):138-142. PMID: 9987921.
5. Gelain ME et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014;43(3):317-321. PMID: 25060661.
6. Hytönen MK et al. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
7. OMIA:000844-9615 (PK), OMIA:000578-9615 (Krabbe), OMIA:002434-9615 (MTC/TUBB1), OMIA:002244-9615 (CMO/SLC37A2).