Información de la prueba

Panel de ADN específico para el maine coon que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres enfermedades hereditarias de la raza: miocardiopatía hipertrófica asociada a MYBPC3 (HCM1), deficiencia de piruvato quinasa (PK) y atrofia muscular espinal (SMA). Cubre los sistemas hematológico, cardíaco y neuromuscular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados. Es uno de los paneles preventivos más utilizados en la cría felina.

En estudios iniciales se comunicaron frecuencias del alelo p.A31P en torno al 20-40% según la población, cifras que han descendido gracias al cribado. La deficiencia de PK y la SMA están presentes con una frecuencia baja o moderada en la raza. La HCM sigue siendo, como entidad clínica, una de las principales causas de mortalidad en el maine coon.

- HCM: soplo cardíaco, ritmo de galope, disnea, síncope, tromboembolismo aórtico con parálisis posterior y muerte súbita
- Deficiencia de PK: anemia hemolítica intermitente y crónica, letargo, mucosas pálidas o ictéricas y esplenomegalia
- SMA: atrofia muscular neurógena con debilidad y marcha característica en gatitos de pocos meses
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo

La miocardiopatía hipertrófica familiar se reconoció en el maine coon a finales de los años noventa mediante estudios clínicos y ecocardiográficos. En 2005 se identificó la variante p.A31P del gen MYBPC3 como un factor de riesgo mayor, lo que permitió la primera prueba de ADN para la HCM felina. La deficiencia de piruvato quinasa, caracterizada inicialmente en el abisinio, se detectó después también en el maine coon. La atrofia muscular espinal de la raza se describió a comienzos del siglo XXI y se asoció con una deleción en la región del gen LIX1.

- Para HCM1: los heterocigotos mayormente no enferman; si se usan portadores, cruzar solo con libres y eco anual
- PK: curso muy variable (del asintomático al grave); controles hematológicos periódicos
- SMA: no letal pero discapacitante; vida interior, no criar afectados
- Portadores de recesivas × libres, retirada gradual por diversidad
- Grupo sanguíneo antes de cubrir (isoeritrolisis)
- Negativo HCM1 ≠ libre de HCM: mantener eco

La prueba genética no sustituye a la ecocardiografía: maine coons negativos para p.A31P pueden desarrollar HCM por otros loci aún no identificados. En la deficiencia de PK interprete el resultado con hemograma y reticulocitos. La SMA se diferencia de otras miopatías y artropatías mediante exploración neurológica.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica familiar del maine coon. Hum Mol Genet. PMID: 16236761
2. Fries R et al. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en el maine coon. J Vet Intern Med. PMID: 18498321
3. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina. Genome Res. PMID: 16899656
4. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860