Información de la prueba

Panel multienfermedad dirigido al Yorkshire terrier que agrupa cinco pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina prcd-PRA, condrodisplasia y condrodistrofia (CDPA y CDDY, con riesgo de enfermedad discal degenerativa IVDD), encefalopatía necrotizante subaguda (SNE), L-2-hidroxiglutaraciduria (L-2-HGA) y luxación primaria del cristalino (PLL). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: la PLL es de aparición tardía y varias condiciones combinan riesgo reproductivo con manejo clínico específico.

Raza aplicable: Yorkshire terrier. La L-2-HGA y la PLL están documentadas en la raza; la SNE del Yorkshire terrier es una entidad propia descrita por Drögemüller et al. (2020). Las inserciones FGF4 (CDPA/CDDY) están muy extendidas en razas condrodistróficas y presentes en razas de talla pequeña, media y grande. No hay frecuencias de portadores fiables por raza (datos limitados).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel gestiona cinco afecciones en una sola muestra
- Condiciones recesivas (prcd-PRA, SNE, L-2-HGA, PLL): no cruzar portador×portador (25 % de homocigotos afectos); portador×libre no genera afectos y da 50 % de portadores
- CDPA/CDDY (FGF4): informar sobre el fenotipo de patas cortas y el riesgo dosis-dependiente de IVDD; combinar con control de peso y manejo del salto
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verificar qué variantes incluye cada laboratorio, porque los paneles de Yorkshire terrier varían entre proveedores. Examen ocular anual (ECVO) complementario para la PLL y la prcd-PRA. La L-2-HGA se confirma por resonancia magnética y elevación del ácido L-2-hidroxiglutárico en orina/LCR. La SNE del Yorkshire terrier se debe a SLC19A3 y su diagnóstico es de exclusión de otras encefalopatías necrotizantes. CDPA (FGF4 en CFA18) y CDDY (FGF4 en CFA12) son inserciones independientes; el riesgo de IVDD ligado a CDDY se modula con control ponderal, ejercicio y manejo ortopédico.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Parker HG et al. An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science. 2009;325(5943):995-998. PMID: 19608863.
3. Brown EA et al. FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017;114(43):11476-11481. PMID: 29073074.
4. Farias FH et al. A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria. BMC Vet Res. 2012;8:124. PMID: 22834903.
5. Sanchez-Masian DF et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers. J Am Anim Hosp Assoc. 2012;48(5):366-371. PMID: 22843824.
6. Farias FH et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
7. Drögemüller M et al. SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel). 2020;11(10):1215. PMID: 33081289.
8. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:002542-9615 (CDPA), OMIA:002133-9615 (CDDY/SD), OMIA:001371-9615 (L-2-HGA), OMIA:000588-9615 (PLL).