Información de la prueba
L-2-hidroxiglutaraciduria (L-2-HGA)
Metabólico · Perro
Error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva causado por el déficit de L-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa (L2HGDH). El ácido L-2-hidroxiglutárico se acumula y produce una leucoencefalopatía progresiva con signos neurológicos. Se ha descrito en Staffordshire bull terrier, Yorkshire terrier y West Highland white terrier, así como en el gato doméstico, con variantes causales distintas según la especie y la raza.
Incidencia
Descrita en Staffordshire bull terrier, Yorkshire terrier y West Highland white terrier (OMIA:001371-9615). En el gato se ha descrito en un gato de pelo largo doméstico (2021) y en un gato de pelo corto doméstico (2023), no en razas puras. No se dispone de frecuencias de portador fiables por raza: datos limitados.
Manejo del criador
- Testar a los reproductores de las razas afectadas antes de la cría.
- No cruzar dos portadores entre sí.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Elegir la prueba adecuada a la raza: la variante de Staffordshire bull terrier y la de Yorkshire terrier son distintas.
- En gatos, la evidencia es limitada y basada en casos aislados.
- No cruzar dos portadores entre sí.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Elegir la prueba adecuada a la raza: la variante de Staffordshire bull terrier y la de Yorkshire terrier son distintas.
- En gatos, la evidencia es limitada y basada en casos aislados.
Notas del especialista
La variante causal difiere entre razas, por lo que debe seleccionarse la prueba correspondiente y no extrapolar resultados entre ellas. El gato tiene variantes propias. El diagnóstico se apoya en la elevación del ácido L-2-hidroxiglutárico en orina y se confirma con genética. No existe tratamiento específico; el manejo es sintomático y de soporte.
Referencias
1. Penderis J, Calvin J, Abramson C, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet. 2007;44(5):334-340. PMID: 17475916.
2. Sanchez-Masian DF, Artuch R, Mascort J, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers. J Am Anim Hosp Assoc. 2012;48(5):366-371. PMID: 22843824.
3. Farias FH, Zeng R, Johnson GS, et al. A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria. BMC Vet Res. 2012;8:124. PMID: 22834903.
4. Christen M, Rütgen BC, et al. L2HGDH Missense Variant in a Cat with L-2-Hydroxyglutaric Aciduria. Genes (Basel). 2021;12(5):682. PMID: 34062805.
5. Christen M, et al. A novel missense variant in the L2HGDH gene in a cat with L-2-hydroxyglutaric aciduria and multicystic cerebral lesions. J Vet Intern Med. 2023;37(2). PMID: 36880414.
6. OMIA:001371-9615. L-2-hydroxyglutaricacidemia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001371/9615/
7. OMIA:001371-9685. L-2-hydroxyglutaricacidemia in Felis catus. https://omia.org/OMIA001371/9685/
2. Sanchez-Masian DF, Artuch R, Mascort J, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers. J Am Anim Hosp Assoc. 2012;48(5):366-371. PMID: 22843824.
3. Farias FH, Zeng R, Johnson GS, et al. A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria. BMC Vet Res. 2012;8:124. PMID: 22834903.
4. Christen M, Rütgen BC, et al. L2HGDH Missense Variant in a Cat with L-2-Hydroxyglutaric Aciduria. Genes (Basel). 2021;12(5):682. PMID: 34062805.
5. Christen M, et al. A novel missense variant in the L2HGDH gene in a cat with L-2-hydroxyglutaric aciduria and multicystic cerebral lesions. J Vet Intern Med. 2023;37(2). PMID: 36880414.
6. OMIA:001371-9615. L-2-hydroxyglutaricacidemia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001371/9615/
7. OMIA:001371-9685. L-2-hydroxyglutaricacidemia in Felis catus. https://omia.org/OMIA001371/9685/