Información de la prueba

Panel genético del Cane corso (italiano) que agrupa cinco condiciones hereditarias autosómicas recesivas descritas o validadas en la raza: la retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, lesiones retinianas multifocales por BEST1), la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), la anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multisistémico por MIA3), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, defecto renal de SLC2A9 con riesgo de urolitos de urato) y la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1, enfermedad neurodegenerativa lisosomal por PPT1). Afecta a los sistemas ocular, neurológico, esquelético-dental y renal/urinario. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Raza aplicable: Cane corso (italiano). CMR1 y DSRA están caracterizadas en la raza (DSRA con variante privada); DM y HUU son variantes presentes en múltiples razas y la NCL1 se ha descrito en casos aislados de Cane corso. No hay frecuencias poblacionales de portadores publicadas para la raza (datos limitados).

- Genotipar a los reproductores de Cane corso para BEST1, SOD1 exón 2, MIA3, SLC2A9 y PPT1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores de la misma variante (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a los animales afectos y homocigotos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Recordar que la DM tiene penetrancia incompleta: el genotipo no determina por sí solo el inicio ni la gravedad
- Complementar con examen oftalmológico, odontológico y ortopédico de los reproductores

La CMR1 debe diferenciarse de otras retinopatías hereditarias y confirmarse por exploración del fondo de ojo; el test es específico de la variante cmr1 y no cubre cmr2 ni cmr3. La DM exige descartar causas compresivas de mielopatía (RM o mielografía) antes de atribuirla a SOD1. La DSRA requiere valoración dental, esquelética y oftalmológica combinada. La HUU se confirma con el análisis del cálculo (urolitos de urato) y urocultivo, y su manejo es dietético y de vigilancia urinaria. La NCL1 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva sin tratamiento curativo, con diagnóstico diferencial frente a otras ataxias degenerativas.

1. Guziewicz KE et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-1967. PMID: 17460247
2. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
3. Christen M et al. (2021). MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497. PMID: 34680893
4. Brown AT et al. (2024). Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186
5. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
6. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
7. OMIA:001444-9615 (CMR1), OMIA:000263-9615 (DM), OMIA:002465-9615 (DSRA), OMIA:000584-9615 (HUU), OMIA:001504-9615 (NCL1).