Description
Prueba genética de cistinuria tipo I-A (autosómica recesiva) en perro: detecta la variante sin sentido SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descrita en Terranova y Landseer. La cistinuria es un defecto de reabsorción tubular de cistina que produce cristaluria y cálculos, con riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina y del análisis del cálculo.


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